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什麼是罕見疾病?
罕見疾病 (RD) 是一個全球性的醫療保健問題,全球估計有 4 億至 7 億人受到影響。已發現的罕見疾病約有 7000-10000 種。 (《醫學遺傳學》第 23 卷,第 2194 頁 – 2201 (2021))
400M 至 700M
患者
7000 – 10,000
已發現的罕見疾病
我們的工作
短片段重複序列罕見疾病 (STRRD) 機制說明了 DNA 中出現致病性重複序列擴增而導致罕見疾病的過程。
DNA 重複序列擴增
基因轉錄
細胞功能障礙
聯合創辦人
我們的願景
01
DNA 重複序列擴增
圖中顯示了 DNA 中短片段重複序列(例如 CAG)長度的增加如何導致疾病。
正常重複以綠色表示。
隨著重複序列的擴展,它們顯示為黃色和紅色,表明不穩定性增加。
02
基因轉錄
擴展的重複序列被轉錄成 RNA。
由這些擴展的重複序列產生的 RNA 可能會錯誤折疊,形成髮夾環。
03
細胞功能障礙
這種錯誤摺疊的 RNA 會異常招募蛋白質,導致細胞功能障礙。
錯誤摺疊的 RNA 和異常的蛋白質相互作用是疾病症狀發作的關鍵機制。
RNA 錯誤摺疊
髮夾環 RNA
蛋白質的異常招募
04
聯合創辦人
陳浩然教授
自 1999 年以來一直致力於罕見神經疾病研究的專家神經科學家和遺傳學家。
梁樂怡博士
經驗豐富的化學生物學家,專門從事基於結構的藥物設計。
黃天𩓙先生
具有全球視野的經驗豐富的金融領袖,在資本市場、投資銀行和資產管理領域擁有超過20年的經驗。
嚴基元博士
經驗豐富的神經科學家和遺傳學家,專注於尖端基因組定序技術。
05
我們的願景
針對短片段重複序列罕見疾病 (STRRD) 建立
同類最優的多肽生物製劑篩選平台
與製藥公司共同開發
用於 STRRD 的首創多肽新藥
在香港、中國內地及東南亞地區發展全面 / 快速的 STRRD 檢測服務
,以促進早期疾病偵測
建立
一流的 STRRD 患者資料庫和細胞儲存庫
用於內部藥物研發或部分出售給其他治療 / 製藥公司
Rare
Cure
Rare
Bank
Rare
Check
3R
策略
RareCure 藥物開發平台
該平台利用 Machine intelligence (MI) - 輔助設計技術來創建針對有毒 RNA 的多肽生物製劑原型。
多肽工程:原型經過工程改造以提高其效能。
RareCheck 檢測平台
利用長讀長定序技術分析病患的遺傳物質。
診斷:為病人提供分子診斷。
RareBank 細胞庫
同類最佳
建立生物樣本庫:創建用於藥物篩選和未來研究的幹細胞資源庫。
下一個
研發
資助及贊助機構
香港特別行政區政府創新及科技基金「大學科技初創企業資助計劃」
之資助公司
香港科技園公司[生物醫藥科技培育計劃]之培育公司